12月18日，以“科技創(chuàng)新賦能精準(zhǔn)診斷”為主題的2021金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會(huì)年會(huì)在廣州召開。會(huì)上，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷之父”盧煜明院士送來(lái)了最新科研成果——未來(lái)通過孕婦血漿，或許就可以更早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有遺傳病。  

　　今年，學(xué)術(shù)委員會(huì)新增溫州醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)李校堃院士擔(dān)任顧問，6名行業(yè)專家擔(dān)任委員。至此，由鐘南山院士擔(dān)任主席的金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會(huì)成員達(dá)52人。  

　　金域醫(yī)學(xué)董事長(zhǎng)兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，“學(xué)術(shù)委員會(huì)已與金域的發(fā)展深度融合，成為引領(lǐng)金域高質(zhì)量發(fā)展的‘燈塔’和‘助推器’?！?nbsp; 

　　“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷之父”盧煜明院士分享最新發(fā)現(xiàn)  

　　會(huì)上，金域未來(lái)聯(lián)合創(chuàng)始人、被譽(yù)為“NITP（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)）之父”盧煜明院士線上分享了自己的最新研究成果。他的團(tuán)隊(duì)基于單分子測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)了孕婦血漿中存在長(zhǎng)片段胎兒游離DNA（最長(zhǎng)23kbp）。  

　　過去，對(duì)孕婦血漿中游離DNA的研究主要關(guān)注的是基于二代基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，關(guān)注長(zhǎng)度小于200bp的核酸片段，對(duì)血漿中長(zhǎng)片段游離DNA分子的生物學(xué)特性一直沒有得到很好地探索。實(shí)際上，對(duì)長(zhǎng)片段游離DNA的解讀更有助于有效且廣泛地解碼遺傳和表觀遺傳信息。盧煜明院士團(tuán)隊(duì)的新發(fā)現(xiàn)，正好進(jìn)一步拓展了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在臨床的應(yīng)用，有望對(duì)包括單基因遺傳病、先兆子癇的產(chǎn)前篩查和診斷產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。未來(lái)，通過孕婦血漿，或許就可以更早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有遺傳病，幫助孕婦預(yù)測(cè)先兆子癇，及時(shí)預(yù)防，降低孕產(chǎn)婦死亡率。  

　　據(jù)悉，這一研究尚處于早期研究階段，還需要大量的樣本予以驗(yàn)證。未來(lái)，金域醫(yī)學(xué)將以金域未來(lái)為依托，盡早吸收轉(zhuǎn)化此項(xiàng)研究，讓更多孕婦和孩子獲益。  

　　應(yīng)對(duì)變異毒株，推出“獵鷹號(hào)”精準(zhǔn)阻擊  

　　截至目前，全世界總共報(bào)告了2.7億新冠肺炎確診病例，英國(guó)、丹麥等國(guó)的奧密克戎感染人數(shù)明顯增加。疫情防控仍不能松懈。  

　　如何借鑒過去一段時(shí)間科技抗疫的經(jīng)驗(yàn)和智慧作進(jìn)一步應(yīng)對(duì)？會(huì)上，鐘南山院士作了重要闡述。他認(rèn)為，中國(guó)的疫情防控工作的成績(jī)有目共睹，主要是“兩板斧”發(fā)揮作用，第一是做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早隔離和及時(shí)治療；第二是預(yù)防，即全民接種疫苗。  

　　作為檢測(cè)行業(yè)的一支重要力量，金域醫(yī)學(xué)已經(jīng)總結(jié)出了一套領(lǐng)先的抗疫方案，在由德爾塔變異株引起的5·21廣州疫情發(fā)生時(shí)，金域醫(yī)學(xué)積極發(fā)揮多維創(chuàng)新能力，和廣州實(shí)驗(yàn)室等機(jī)構(gòu)一同推出“獵鷹號(hào)”系列實(shí)驗(yàn)室，形成了“獵鷹號(hào)”氣膜實(shí)驗(yàn)室、“獵鷹號(hào)”移動(dòng)檢測(cè)車和中心實(shí)驗(yàn)室“三位一體”作戰(zhàn)模式，分別可以滿足大規(guī)模篩查緊急擴(kuò)產(chǎn)能、抵達(dá)現(xiàn)場(chǎng)即采即檢、平戰(zhàn)結(jié)合的常態(tài)化防控需求。  

　　截至2021年11月底，金域醫(yī)學(xué)累計(jì)核酸檢測(cè)超2.2億人份，日檢測(cè)產(chǎn)能達(dá)130萬(wàn)管，均居全球第一。  

　　期間，依托大規(guī)模篩查的經(jīng)驗(yàn)，金域參與組織起草了關(guān)于大規(guī)模檢測(cè)的專家共識(shí)以及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范的粵港澳大灣區(qū)標(biāo)準(zhǔn)。面對(duì)新冠病毒變異毒株，金域醫(yī)學(xué)也始終關(guān)注著試劑盒對(duì)變異毒株靈敏度和特異性，確保檢測(cè)的有效性，并進(jìn)一步優(yōu)化流程和方法，為疫情防控作更大的貢獻(xiàn)。  

　　推進(jìn)創(chuàng)新產(chǎn)學(xué)研協(xié)同模式，解決“卡脖子”難題  

　　大家對(duì)金域醫(yī)學(xué)認(rèn)知更多集中在核酸檢測(cè)，但從2021年1月至今，金域醫(yī)學(xué)新增項(xiàng)目達(dá)245項(xiàng)，總計(jì)檢測(cè)項(xiàng)目超3000項(xiàng)，位居國(guó)內(nèi)醫(yī)檢行業(yè)前列。  

　　在自主研發(fā)方面，金域醫(yī)學(xué)研發(fā)了tNGS（病原體靶向二代測(cè)序）項(xiàng)目，用于靶向病原微生物檢測(cè)；深耕人工智能領(lǐng)域研究，賦能精準(zhǔn)診斷從宮頸癌向肺癌、鼻咽癌、腎臟病變等疾病領(lǐng)域延伸。此外，金域在罕見病、血液病等領(lǐng)域也取得了不少進(jìn)展。  

　　在與專家委員們科研合作攻關(guān)、協(xié)同創(chuàng)新中，金域走出了產(chǎn)學(xué)研一體化發(fā)展的特色道路。截至2021年10月底，金域建立產(chǎn)學(xué)研合作機(jī)構(gòu)達(dá)150余家。多項(xiàng)科研成果已在金域轉(zhuǎn)化，并通過金域覆蓋全國(guó)的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)得到推廣應(yīng)用。  

　　金域醫(yī)學(xué)與學(xué)術(shù)委員會(huì)委員施福東教授領(lǐng)銜的京津神經(jīng)免疫中心攜手成立“京津神經(jīng)免疫中心轉(zhuǎn)化聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”，正是這一模式的有力證明。截至目前，雙方共同轉(zhuǎn)化23項(xiàng)神經(jīng)免疫病領(lǐng)域診斷產(chǎn)品并在臨床應(yīng)用，服務(wù)全國(guó)超500家醫(yī)院。此外，雙方合作研發(fā)的用于診斷神經(jīng)免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)自身抗體檢測(cè)試劑正在申請(qǐng)國(guó)家藥監(jiān)局審批。該產(chǎn)品將打破國(guó)外同類產(chǎn)品的壟斷，解決診斷技術(shù)“卡脖子”的難題，使全國(guó)患者受益。  

　　中國(guó)工程院院士、金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會(huì)主席鐘南山對(duì)金域醫(yī)學(xué)這兩年取得的成績(jī)表示肯定和祝賀，他表示，生物醫(yī)藥企業(yè)的創(chuàng)新，不以發(fā)表論文為目的，而是要為了應(yīng)用，要以成功轉(zhuǎn)化為目的，并且要有效、安全、簡(jiǎn)便、價(jià)廉，要讓大家都用得上。  

　　南方日?qǐng)?bào)記者 黃錦輝 李秀婷 

　　通訊員 林捷